Bebek kan testi hayat kurtarabilir

Orta Zincir Asil CoA Dehidrojenaz Eksikliği (MCADD) genellikle bir kez teşhis konulduktan sonra kolayca idare edilebilir, ancak genellikle ilk belirti, hasta ciddi bir şekilde hastalandığında ortaya çıkar. birkaç saat boyunca yenmedi. Durumu olan kişiler ciddi şekilde hastalanabilir ve hatta glikoz verilmediği sürece ölebilirler.Katy Frost, 10 yaşında bir okul etkinlik tatili sırasında çökene ve organlarının bozulmaya başlamasına kadar MCADD olduğunu bilmiyordu. Ebeveynlerine söylendi daha da kötüsünü bekler ama Katy, şimdi 13, sonunda teşhis edildi ve iyileşmesini sağlayan tedavi verildi. 46 yaşındaki annesi Cora Durkan, Batı Sussex, Haywards Heath, 46: “Hayatta kaldığı için şanslıydık. tarama programı, MCADD öldürebilir. Ancak yönetimi kolaydır, yanlış gittiğinde ölebilirsin. ”MCADD her 10.000’de bir çocuğu etkiliyor. Etkilenen her 20 kişiden biri bir MCADD krizi sonucu ölür ve diğerleri beyin hasarına maruz kalabilir. Yeni tarama programı, bir bebek yaklaşık beş günlükken rutin testlerle durumu teşhis ederek ortaya çıkan bir krizi önlemeyi amaçlar. MCADD testi kistik fibroz, orak hücre hastalığı, genetik bozukluk fenilketonüri ve konjenital hipotiroidi olanlara basitçe eklendi. Genellikle ev ziyareti sırasında bir bebeğin topuğundaki iğne ucundan kan alınır. Genellikle Çocuk Sağlığı Epidemiyoloji Tıbbi Araştırma Konseyi Merkezi Epidemiyoloji Merkezi Direktörü Profesör Carol Dezateux, Sağlık Bakanlığı’nın kan tahlili yap. Teşhisin önemli olduğunu söyledi: “Bu, çocukların hastalanmasını önlemek için çok basit bir tedavi görmelerini sağlayabilir.”

Bir cevap yazın